Faktör XII Eksikliği Nedir?
Faktör XII eksikliği, uzun süreli klinik kanama eğilimi olmaksızın test tüpünde kanın uzun süreli pıhtılaşmasına (pıhtılaşmasına) neden olan nadir bir genetik kan bozukluğudur.
Faktör XII’nin (Hageman faktörü) eksikliğinden kaynaklanır, bir plazma proteini (glikoprotein). Özellikle faktör XII bir pıhtılaşma faktörüdür.
Pıhtılaşma faktörleri, kanın bir yara bölgesini tıkamak için bir araya gelerek kanamayı durdurma süreci olan düzgün pıhtılaşma için gerekli olan özel proteinlerdir. Faktör XII’nin düzgün kan pıhtılaşması için gerekli olduğu düşünülse de, eksik olduğunda diğer kan pıhtılaşma faktörleri yokluğunu telafi ediyor gibi görünmektedir.
Bu nedenle hastalık iyi huylu kabul edilir ve genellikle belirti vermez (asemptomatik); çoğunlukla hastaneler tarafından istenen ameliyat öncesi kan testleri sırasında tesadüfen keşfedilir.
Faktör XII eksikliği ilk olarak 1955 yılında doktorlar Oscar Ratnoff ve Jane Colopy tarafından John Hageman adlı bir hastada tıbbi literatürde tanımlanmıştır. Bu bozukluğa bazen Hageman faktör eksikliği veya Hageman özelliği de denir.
Faktör XII Eksikliği Belirtileri
Faktör XII eksikliği nadiren herhangi bir semptomla (asemptomatik) ilişkilidir. Ancak, bir hastanın kanı pıhtılaşma süresini ölçen bir test olan kısmi tromboplastin zamanına (PTT) tabi tutulduğunda, kanın pıhtılaşması anormal derecede uzun sürer. Başka bir kan pıhtılaşma testi olan serum protrombin (PT) zamanı da anormal derecede uzundur. Faktör XII’nin kan seviyeleri büyük ölçüde değişme eğilimindedir.
Bazı erken tıbbi raporlara göre, faktör XII eksikliği etkilenen bireyleri erken yaşta kan pıhtıları (trombüs) geliştirmeye yatkın hale getirebilir. Örneğin, bireyler genel popülasyondan daha fazla derin ven trombozu veya edinilmiş trombotik bozukluklar geliştirme riskine sahip olabilir. Ancak, böyle bir ilişki kanıtlanmamıştır.
Araştırmacılar artık kan pıhtısı geliştirmeye yatkın bireyler için potansiyel bir tedavi olarak faktör XII’yi bloke eden (inhibe eden) ilaçları inceliyorlar. Faktör XII’nin kan pıhtılarının oluşumunda veya önlenmesinde ve vücuttaki genel işlevlerinde oynadığı kesin rolü belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
Tıbbi literatürde faktör XII eksikliği ile bazı etkilenen kadınlarda tekrarlayan açıklanamayan düşükler arasında bir ilişki olduğunu öne süren raporlar da bulunmaktadır. Ancak böyle bir ilişki tartışmalıdır ve kanıtlanmamıştır.
Faktör XII Eksikliğinin Nedenleri
Faktör XII eksikliği otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri anneden diğeri babadan kalıtılan iki gen tarafından belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir.
Her gebelikte iki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski %25’tir. Her gebelikte bir çocuğun her iki ebeveyni de taşıyıcı olma riski %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden normal genler alma ve özellik için genetik olarak normal olma olasılığı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Araştırmacılar, faktör XII eksikliğinin kromozom 5’in uzun kolunda bulunan F12 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını belirlemiştir (5q33-qter). İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir birey için genetik bilgiyi taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır.
Her kromozomun “p” adı verilen kısa bir kolu ve “q” adı verilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca birçok numaralı bantlara ayrılır. Örneğin, “kromozom 5q33”, kromozom 5’in uzun kolundaki bant 33’ü ifade eder. Numaralı bantlar, her kromozomdaki binlerce genin yerini gösterir.
F12 geni, pıhtılaşma faktörü olan faktör XII’yi oluşturur (kodlar). F12 genindeki mutasyonlar, kanda düşük seviyelerde işlevsel faktör XII’ye (potansiyel olarak %1’den az) neden olur. Faktör XII’nin pıhtılaşma sürecinde oynadığı kesin rol ve vücuttaki ek etkileri tam olarak anlaşılmamıştır. Pıhtılaşma sürecine ek olarak, faktör XII’nin doku onarımında ve kan damarlarının oluşumunda (anjiyogenez) rol oynadığına inanılmaktadır.
Standart Terapiler
Faktör XII Eksikliği Tedavisi
Bu rahatsızlığın tedavisi genellikle gerekli değildir çünkü kanama anormallikleri hafiftir veya yoktur.
Bir yanıt bırakın