Antisentaz sendromuvücuttaki birçok sistemi etkileyebilen nadir görülen kronik bir hastalıktır.
Bozukluk bağışıklık aracılıdır, yani bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden ve vücuttaki belirli bir proteini hedef alan spesifik otoantikorların varlığından kaynaklanan bir iltihaplanma vardır. Bozukluğun semptomları ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir.
Antisentetaz Sendromu Nedir?
Yaygın belirtiler arasında kas iltihabı (miyozit), birkaç eklem iltihabı (poliartrit), interstisyel akciğer hastalığı, ellerde derinin kalınlaşması ve çatlaması ve soğuğa tepki olarak parmaklarda veya ayak parmaklarında uyuşma veya karıncalanma hissi olan Raynaud fenomeni adı verilen bir durum yer alır.
Antisentetaz Sendromu için eş anlamlılar
anti-sentaz sendromu AS sendromu ASSD
Etkilenen bireylerde yorgunluk, açıklanamayan ateş ve istemsiz kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlar da görülür. Altta yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Antisentaz sendromu bazen dermatomiyozit veya polimiyozit gibi nadir görülen inflamatuar kas hastalıkları gibi diğer durumlarla birlikte ortaya çıkar.
Antisentetaz Sendromu Belirtileri
Belirtiler ve semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Her kişi benzersizdir ve bozukluğun onları nasıl etkilediği çok farklı olabilir. Belirtiler hızla gelişebilir. Etkilenen bireylerde genellikle aşağıda tartışılan tüm belirtiler olmayacaktır. Örneğin, etkilenen bazı bireylerde minimal kas tutulumu ancak akciğer hastalığının belirgin belirtileri olacaktır. Kas hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı ve artrit genellikle bu bozukluğun üç temel belirtisi olarak kabul edilir (klasik üçlü), ancak aynı anda gelişmeyebilirler.
Antisentaz sendromu kasları etkileyebilir. Kas iltihabı (miyozit), kas ağrısı (miyalji) ve kas sertliği yaygındır. Bu anormallikler kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Vücuttaki çeşitli eklemlerin iltihabı (poliartrit) da meydana gelebilir. Poliartrit, etkilenen eklemlerin ağrısı ve sertliği ile ilişkilidir. Çevreleyen kemik etkilenmez (nonerosif artrit).
Bazı kişilerde, özellikle küçük hava kesecikleri veya alveoller çevresinde, akciğerlerdeki doku ve boşlukta ilerleyici iltihaplanma ve yara izi ile karakterize olan interstisyel akciğer hastalığı gelişir. Bu bölgeye interstisyum denir. Bu, nefes darlığına, öksürüğe ve yutma zorluğuna (disfaji) yol açabilir. Bazı durumlarda, akciğerlerdeki ilerleyici hasar solunum yetmezliğine (akciğerler vücuda yeterli oksijen sağlayamadığında) ve sonunda yaşamı tehdit eden solunum yetmezliğine yol açabilir.
Spesifik olmayan semptomlar da görülebilir, örneğin açıklanamayan ateş, yorgunluk, iştahsızlık, istemsiz kilo kaybı ve heliotropik döküntü, üst göz kapağında veya yanaklar ve burun köprüsünde kelebek şeklinde belirgin kırmızımsı-mor döküntü. ‘Desen.’ Ellerin cildinin kalınlaşması ve çatlaması (çatlaması) ve renk değiştirmesi, tinker’s hands olarak adlandırılır, da görülebilir. Bazı kişilerde soğuğa tepki olarak parmaklarda ve ayak parmaklarında ağrı ve uyuşma veya dikenli bir his gelişir (Raynaud fenomeni). Raynaud atağı sırasında parmaklar veya ayak parmakları beyaz veya maviye dönebilir.
Antisentetaz Sendromu Nedenleri
Antisentaz sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Etkilenen kişilerde otoantikorlar bulunur. Antikorlar bağışıklık sisteminin bir parçasıdır; yabancı veya istilacı organizmaları hedef alan özel proteinlerdir. Otoantikorlar, yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldıranlardır. Antisentaz sendromunda, etkilenen kişilerde vücuttaki aminoasil-tRNA sentetazlar adı verilen belirli enzimleri hedef alan otoantikorlar bulunur. Enzimler, vücutta belirli biyokimyasal reaksiyonları gerçekleştirmeye yardımcı olan özel proteinlerdir ve aminoasil-tRNA sentetazlar, diğer proteinlerin üretimini düzenlemeye yardımcı olur ve vücudun genel sağlığı ve işlevi için önemlidir. Araştırma, bu otoantikorların neden aminoasil-tRNA sentetazı hedef aldığını bilmiyor. Bu otoantikorları geliştiren her kişide antisentaz sendromu semptomları gelişmeyecektir.
Bu otoantikorların antisentaz sendromunun gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılmamıştır. Bu bozuklukta tanımlanan otoantikorlar arasında anti-Jo1, anti-EJ, anti-OJ, anti-PL7, anti-PL12, anti-SC, anti-KS, anti-JS, anti-HA, anti-YRS, anti-triptofanil ve anti-Zo bulunur. Anti-Jo1, antisentaz sendromu olan bireylerde en sık görülen otoantikordur.
Belirli otoantikorların belirli semptomlarla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Kas hastalığı anti-Jo1 veya anti-PL7 ile daha sık görülür. İnterstisyel akciğer hastalığı anti-PL7, anti-PL12, anti-KS ve anti-OJ otoantikorlarıyla daha sık görülür. Anti-OJ otoantikorları olan bazı bireylerde şiddetli kas güçsüzlüğü gelişir.
Bu otoantikorların, viral enfeksiyon veya belirli ilaçlara maruz kalma gibi bir “tetikleyici” olaydan sonra üretildiğine inanılmaktadır. Bağışıklık sistemi bu tetikleyicilere yanıt verdiğinde, bir şeyler ters gider ve bu otoantikorlar oluşur ve sağlıklı dokuya zarar verir.
Etkilenen bazı bireylerde antisynthase sendromu geliştirmeye yönelik genetik yatkınlık olabilir. Genetik yatkınlık, bir kişinin belirli bir durum için bir veya birden fazla gen taşıyabileceği ancak diğer faktörler durumu tetiklemeye yardımcı olmadığı sürece durumu geliştirmeyeceği anlamına gelir. Antisynthase sendromu, bağışıklık, genetik ve çevresel faktörler dahil olmak üzere bozukluğun gelişmesi için birden fazla faktörün gerekli olduğu çok faktörlü bir bozukluktur.
Antisentetaz Sendromunun Tedavisi
Antisentaz sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Genel iç hastalıkları uzmanları, akciğer hastalıklarının tanı ve tedavisinde uzmanlar (pulmonologlar), iskelet ve kas hastalıklarının tanı ve tedavisinde uzmanlar (ortopediciler), immünolojik hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlar (immünologlar) ve diğer sağlık profesyonellerine ihtiyaç duyulabilir. Etkilenen bir çocuğun sistematik ve kapsamlı tedavi planlaması. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.
Etkilenen bireyler için standart tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir olması nedeniyle, büyük bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Çeşitli tedaviler tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, antisentaz sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemede çok yardımcı olacaktır.
Etkilenen bireyler, kortikosteroidler adı verilen iltihabı azaltmaya yardımcı ilaçlarla veya bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlarla (bağışıklık baskılayıcı ilaçlar) tedavi edilebilir. Bu tedavilerin etkinliği ve bir bireyin bunları alması gereken süre değişecektir.
Cilt semptomlarını tedavi etmek için hidroksiklorokin adı verilen bir ilaç kullanılıyor.
Kas hastalıklarının tedavisine yardımcı olmak, kas gücünü artırmak ve kas kaybını azaltmak için fizik tedavi önerilir.
BU YAZILARA VE AĞIZ.
Kas Gerginliği ve Kramplar İçin Hangi Vitamin İyidir? Kadınlarda Masaj Sonrası Ağrı Nasıl Tedavi Edilir? – Kasık ve Karın Ağrısı!
Bir yanıt bırakın