Aniridi Nedir? – Aniridi Tıbbi Olarak Ne Anlama Gelir? Aniridia, gözün irisinin anormal gelişimiyle karakterize nadir bir durumdur. İris, göz küresinin ortasındaki dairesel, renkli kısımdır. İrisin merkezi göz bebeği olarak bilinir. İris, göze giren ışık miktarını düzenleyen göz bebeğinin boyutunu kontrol edebilir. Aniridia, irisin kısmen veya tamamen eksik olduğu bir durumdur. Birkaç aniridia formu tanımlanmıştır. Her form, hangi ek semptomların mevcut olduğuna göre tanımlanabilir. hastalıklar Ayrıca bağlantıdan ilgili yazılarımıza da ulaşabilirsiniz.
Aniridi Ne Demektir?
Aniridi Ne Demektir?
Aniridia olarak da bilinir Aniridi Ne Demektir?gözün irisinin kısmen veya tamamen yokluğuyla belirlenir. Hafif aniridi vakaları olan bazı hastalarda görme korunur. Bu durum, bir veya iki gözün irisinin doğumdan önce normal şekilde gelişmemesi durumunda ortaya çıkar. Tipik olarak, aniridi doğumdan itibaren mevcuttur. Aniridi tek bir anormallik olarak veya altta yatan bir durumun birçok belirtisinden biri olarak ortaya çıkabilir.
İzole aniridi: İzole aniridi, doğuştan irisin kısmen veya tamamen yokluğudur. Bu tür aniridisi olan bazı kişiler göz bebekleri normal göründüğü ve genellikle sadece bir gözleri hafif etkilendiği için herhangi bir göz probleminden habersizdir. Daha şiddetli vakalarda, izole aniridi yaşamın ilerleyen dönemlerinde görme problemlerine neden olur. İlişkili semptomlar arasında göz küresi içindeki basıncın artması nedeniyle kademeli görme kaybı bulunur ve buna gözün kristal merceğinin bulanıklaşması (katarakt), çeşitli derecelerde ağrı (glokom) veya korneanın yüzeysel bulanıklaşması (korneal pannus) eşlik edebilir. Aniridi Nedir? Soruyu cevaplamak gerekirse, göz küresinin hızlı istemsiz hareketi (nistagmus) ve retinanın (akut görmeyi kontrol eden) fovea bölgesinin az gelişmişliği de görülür. Bu eşlik eden semptomlar görüşü bulanık veya puslu hale getirir.
Gillespie sendromu: Gillespie sendromunun belirtileri arasında aniridi, zihinsel engellilik ve ataksi (kas hareketlerinin koordinasyon eksikliği) bulunur. (Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “Gillespie”yi seçin.)
WAGR sendromuWAGR, Wilms tümörü (bir böbrek tümörü türü), Aniridium, Genitoüriner anormallikler ve gerilik (şimdi “zihinsel gerilik” olarak adlandırılıyor). WAGR sendromu obezite ile de ilişkilidir. WAGR sendromu bu semptomların bazılarını veya tamamını gösterebilir. WAGR sendromu “Bu nedir?” sorusunun da cevabı verilmiş oldu.
Aniridinin nedenleri nelerdir?
İzole edilen aniridilerin çoğu, PAX6 genindeki zararlı değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve bu da genin normal şekilde çalışmasını durdurur. Durum genellikle otozomal dominant bir örüntü izler. Aniridisi olan çoğu kişinin aniridisi olan bir ebeveyni vardır. Bazı hastalarda kendiliğinden oluşan, yeni bir genetik varyant olduğu görülür.
Gillespie sendromu, ITPR1 genindeki zararlı gen değişikliklerinden kaynaklanır. Gillespie sendromu otozomal dominant bir örüntüyü takip eder veya yeni bir genetik değişiklik olarak ortaya çıkabilir. Nedenleri şunlardır:
Genetik yollarMutasyona uğramış genEksik genetik bilgi
WAGR sendromu esas olarak 11. kromozom boyunca genetik bilginin eksikliğinden kaynaklanır. Aniridi Nedir? eksiklik genetik bilgisi bazen PAX6 ve WT1 genlerini içerir. WAGR sendromu gen delesyonları baskın bir desende meydana gelebilir. WAGR sendromu gen delesyonları ayrıca etkilenen bir bireyde ilk kez meydana gelebilir.
Hepimizde her genin iki kopyası vardır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar. Çalışmayan gen bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni değişmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir çocuğa geçme riski her gebelikte %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bazen, aniridi için genetik bir neden tespit edilemez.
Aniridi Nasıl Tedavi Edilir?
Aniridi tedavisi genellikle görmeyi iyileştirmek ve korumak için. İlaçlar veya cerrahi, glokom ve/veya kataraktlara yardımcı olabilir. Kontakt lensler bazen yardımcı olur. Genetik bir neden belirlenemediğinde, hastalar Wilms tümörü geliştirme olasılığı açısından değerlendirilmelidir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “Wilms”i seçin.)
2018 yılında FDA, aniridi hastası yetişkin ve çocukların tedavisinde kullanılmak üzere cerrahi olarak yerleştirilen bir cihaz olan ilk yapay irisi onayladı. Aniridi Nedir? Eğer öyle diyorsanız bu cihaz, ışık hassasiyetini ve parlamayı azaltmaya, gözün kozmetik görünümünü iyileştirmeye yardımcı oluyor.
Genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Aniridi Ne Demektir? Makalemizle ilgili sıkça sorulan soruları ve cevaplarını sizler için aşağıda sıraladık, bulabilirsiniz.
Bu sendrom, çeşitli zihinsel geriliği olan kişilerde görülen bir tümör türünü ifade eden bir terimdir. Böbrek taşlarında ve karaciğerde görülür.
Kromozom yapısında doğuştan gelen bir eksiklikten kaynaklanır. Genler aracılığıyla aktarılır.
Aniridi Nedir? Yazımızın sonuna geldik. Okuduğunuz ve vakit ayırdığınız için teşekkür ederiz.
Ayrıca isterseniz Sağlıklı Bireyler Diğer yazılarımıza ana sayfadan göz atabilirsiniz.
Bir yanıt bırakın