Akrodermatitis enteropatika (AE), üç formdan birinde görülen bir çinko metabolizması bozukluğudur: doğuştan (innate) form ve edinilmiş iki form. AE’nin doğuştan formu, bağırsaktan çinko emiliminin engellenmesine yol açan bağırsak anormallikleriyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
Akrodermatitis Enteropatika nedir?
Çinko eksikliği karakteristik olarak şu şekilde ortaya çıkar: (1) ağız ve/veya anüs çevresinde püstüler deri iltihabı (püstüler dermatit), (2) ishal ve (3) anormal tırnaklar (tırnak distrofisi). Akut fazda, serebral korteksin zayıflaması (atrofi) nedeniyle sinirlilik ve duygusal bozukluklar belirgindir. Bu bozukluğu tanımak ve tedavi etmek önemlidir.
Acrodermatitis Enteropathica’nın eş anlamlıları
AE Brandt sendromu Danbolt-Cross sendromu Çinko eksikliği, konjenital
Bu bozukluğun edinilmiş formu benzer semptomlar üretir. Geçici bir form, annenin çinkoyu anne sütüne atmaması sonucu ortaya çıkabilir. AE’nin diğer edinilmiş formları bazen üst bağırsağın bir kısmını baypas etmek için yapılan ameliyattan veya yeterli miktarda çinko sağlamayan özel intravenöz beslenme programlarından kaynaklanır.
Çinko takviyesi çoğu zaman semptomları hafifletir.
Akrodermatit Enteropatika örneklerii
Akrodermatitis enteropatika, hafif veya şiddetli olabilen kronik ishal ve dışkıda yağlı materyal bulunması (steatore) ile karakterizedir. Doğuştan gelen formda, semptomlar genellikle sütten kesme sırasında yavaş yavaş başlar. Ağız, anüs ve gözler gibi vücut açıklıklarının etrafındaki cilt ve dirsekler, dizler, eller ve ayaklardaki cilt iltihaplanır. Cilt lezyonları genellikle kabarcıklıdır (vezikobüllöz) ve kuruduktan sonra sedef hastalığına benzer hale gelir. Tırnakların etrafındaki cilt de iltihaplanabilir ve tırnaklar yetersiz beslenen doku nedeniyle anormal olabilir. Saçlı deride, göz kapaklarında ve kaşlarda saç dökülmesi total olabilir (alopesi). Göz kapağını örten zarın iltihabı (konjonktivit) da genellikle meydana gelir.
Bu bozukluğun doğuştan gelen formuna sahip olan kişilerin kan çinko düzeyleri anormal derecede düşüktür, ancak nadiren normal kan çinko düzeyleri gözlenmiştir.
Bebeklerde geçici çinko eksikliğinin ayrı bir türü, farklı bir doğuştan gelen anormallikten kaynaklanabilir; ancak bu anormallik annede bulunur, bebekte bulunmaz. Bazı kadınlar, özellikle emzirenler, pankreas tarafından üretilen ve insan sütünde bulunan bir çinko bağlayıcı faktörde eksik olabilir. Bu kadınların emzirilen bebekleri, sütte uygun miktarda çinko bağlayıcı faktör bulunmadığı için bu bozukluğun diğer semptomlarıyla birlikte düşük kan çinko seviyeleri geliştirebilir. Bebeğin diyetine alternatif bir oral çinko kaynağı (örneğin, mama) eklendiğinde, çinko eksikliği düzeltilir ve bebek iyileşir.
Tedavi ile akrodermatit enteropatisi olan tüm hastalar normal bir yaşam sürebilirler.
Uzun süreli remisyonlar sıklıkla meydana gelebilir, genellikle ergenlikte başlar. Ancak nadir durumlarda, bozukluk kadınlarda hamilelik sırasında tekrarlayabilir ve artan çinko takviyesi gerekebilir.
Akrodermatitis Enteropatika Nedenleri
Akrodermatitis enteropatika’nın konjenital formu otozomal resesif genetik bozukluk olarak aktarılır. SLC39A4 genindeki mutasyonların sonucu gibi görünmektedir.
Genetik hastalıklar, babadan ve anneden kalıtılan kromozomlarda bulunan belirli bir karaktere ait genlerin bir araya gelmesiyle belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Her iki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Her iki ebeveynde olduğu gibi taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden normal genler alması ve özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba olan ebeveynlerin (akrabalar) aynı anormal geni taşıma olasılığı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir ve bu da çekinik genetik bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini artırır.
Bazı kadınlar anne sütünde yeterli çinko seviyesi üretmez ve bunun genetik bir nedeni de olabilir. SLC30A2 mutasyonunda tek bir mutasyon anne sütü çinkosunu azaltabilir. Bu eğilim iki gen anormalliği gerektirmez, biri yeterlidir ve bu rahatsızlığa sahip olanların bunu çocuklarına geçirme olasılığı %50’dir.
Akrodermatitis Enteropatika Tevadisi
Akrodermatitis enteropatika, çinko sülfat formunda çinko takviyeleriyle tedavi edilir. Bu takviyeler, bozukluk teşhis edilir edilmez verilmeli ve yaşam boyu devam ettirilmelidir. Diodokin (iyodokinol) ilacı, genellikle bir hafta içinde semptomları ortadan kaldıran başka bir tedavidir. Bozukluk intravenöz beslenmeden kaynaklanıyorsa, beslenme rejimine çinko takviyeleri eklemek AE’nin belirtilerini önleyebilir ve/veya ortadan kaldırabilir.
Konjenital akrodermatitis enteropatika formuna sahip hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.
Bir yanıt bırakın