Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği (aromatik l-amino asit dekarboksilaz eksikliği) sinir sistemindeki belirli hücreler arasındaki sinyallerin iletilme şeklini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
AADC eksikliğinin belirti ve bulguları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.
AADC Hastalığı Nedir?
Etkilenen bebeklerde ciddi gelişimsel gecikme, zayıf kas tonusu (hipotoni), kas sertliği, hareket etmede zorluk ve uzuvların istemsiz bükülme hareketleri (atetoz) olabilir. Bu, bebeklerin enerjisiz olmasına (latergia), yetersiz beslenmeye, kolayca irkilmeye ve uyku bozukluklarına yol açabilir.
AADC eksikliği olan birçok kişi aynı zamanda “okülolojik krizler” yaşar. Bu krizler anormal göz bebeği rotasyonu ve bakış sapması, kontrolsüz baş ve boyun hareketleri, kas spazmları, ajitasyon ve sinirlilik ile karakterizedir. Birkaç saat sürebilir ve her 2 ila 5 günde bir tekrarlama eğilimindedir.
AADC eksikliği, kan basıncı ve vücut sıcaklığı düzenlemesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sistemini etkileyebilir. Belirti ve semptomlar arasında göz kapaklarının düşmesi (ptozis), göz bebeklerinin daralması (miyozis), terlemede bozulma, burun tıkanıklığı, salya akması, vücut sıcaklığını kontrol etme yeteneğinin azalması, düşük kan basıncı (hipotansiyon), asidik mide içeriğinin mideye geri kaçması, bunun sonucunda yemek borusunun geri kaçması (gastroözofageal reflü), düşük kan şekeri (hipoglisemi), bayılma (senkop) ve kalp durması bulunur.
AADC eksikliğinin belirtileri genellikle günün ilerleyen saatlerinde veya kişi yorgun olduğunda kötüleşir ve uykudan sonra düzelir.
AADC Eksikliği Ne Kadar Yaygındır?
AADC eksikliği son derece nadir görülen bir hastalıktır; literatürde 150’den az vaka bildirilmiştir. Bu vakaların yarısı Asyalı, beşte biri Tayvanlıdır. İnsidans erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.
AADC eksikliği muhtemelen yeterince teşhis edilmiyor. Amerika Birleşik Devletleri’nde beyin omurilik sıvısı (BOS) analizi ve genetik testlere dayalı tahmini yaygınlık yaklaşık 1–3:100.000 canlı yenidoğandır.
AADC Eksikliğinin Nedenleri
AADC eksikliği, DDC genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. DDC geni, sinir sisteminde önemli olan AADC enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, dopamin ve serotonin gibi diğer molekülleri üretmeye yardımcı olur.
Dopamin ve serotonin, hem beyindeki ve omurilikteki (merkezi sinir sistemi) hem de vücudun diğer bölgelerindeki (periferik sinir sistemi) sinir hücreleri arasında sinyalleri ileten kimyasal haberciler olan nörotransmitterlerdir.
DDC genindeki mutasyonlar AADC enziminin aktivitesinin azalmasına neden olur. Bu enzimden yeterli miktarda olmadığında sinir hücreleri daha az dopamin ve serotonin üretir. Dopamin ve serotonin normal sinir sistemi işlevi için gereklidir ve bu nörotransmitterlerin seviyelerindeki değişiklikler AADC eksikliği olan kişilerde görülen gelişimsel gecikmeye, zihinsel engelliliğe, anormal hareketlere ve otonomik disfonksiyona katkıda bulunur.
AADC Eksikliği Nasıl Kalıtılır?
AADC eksikliği, bir bireyin her iki ebeveyninden de anormal bir gen miras almasıyla ortaya çıkan otozomal resesif bir genetik hastalıktır.
Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynleri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ve taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Taşıyıcılar genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
2 taşıyıcının aynı otozomal resesif hastalık için bir çocuğu olduğunda, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25 (4’te 1), çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50 (2’de 1) ve çocuğun, her iki ebeveyn gibi, hastalıktan etkilenmeme ve taşıyıcı olma olasılığı %25’tir. Bu sonuçlar rastgele (şans eseri) gerçekleşir ve erkek ve kız çocukları için risk aynıdır.
Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliğinin Belirtileri
AADC eksikliğinin belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Belirtiler şunları içerebilir:
Zayıf kas tonusu (hipotoni) Gelişimsel gecikmeler Okul krizleri (Çocuğunuz okul krizi geçirdiğinde; istemsiz göz hareketleri, şiddetli sinirlilik veya ajitasyon, ağrı, kas spazmları, dil dışarı çıkması) Kasların yavaşlaması ve kasılması Beslenme sorunları ve kilo alma sorunları Düşük kan şekeri (hipoglisemi) Düşük kan basıncı (hipotansiyon) İshal ve kabızlık Gastroözofageal reflü Görme sorunları (düşük göz kapakları ve daralmış göz bebekleri) Anormal vücut ısısı Aşırı terleme Burun tıkanıklığı Ağızdan salya akması Kalp atış hızı sorunları Uyku sorunları Bayılma KARDİAK DURDURMA
Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz çocuğunuzun tıbbi geçmişini ve semptomlarını ayrıntılı bir şekilde inceleyecek, ardından genellikle AADC enziminin seviyelerini ölçmek için bir kan testi yapacaktır.
Beyin omurilik sıvısı (BOS) toplamak için omurga musluğu (lomber ponksiyon) da yapılabilir. Beyin omurilik sıvısındaki dopamin ve serotonin seviyeleri AADC eksikliğinin teşhisine yardımcı olabilir.
DDC genindeki mutasyonları tespit etmek ve tanıyı doğrulamak için genetik testler de yapılabilir.
Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliğinin Tedavisi
AADC eksikliği için şu anda bir tedavi olmasa da, bir dizi ilaç semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler arasında optimal ilaç rejimi büyük ölçüde değişir. Hastalığın nadir olması nedeniyle, çoğu tedavi seçeneğinin etkinliğine ilişkin sınırlı bilimsel kanıt vardır.
Doktorunuz sadece çocuğunuz için bir bakım planı tasarlayacaktır. Bunun nedeni, herkes için işe yarayan tek bir tedavi olmamasıdır. İlaçların ve diğer tedavi türlerinin bir kombinasyonu semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.
Daha fazla araştırmaya ihtiyaç var, ancak uzmanlar AADC eksikliği olan kişilerin 2 yaşından önce ilaç tedavisine başlamaları durumunda daha iyi yanıt verebileceklerini düşünüyor.
AADC eksikliğinin tedavisi şunları içerir:
Dopamin agonistleri: Bu ilaçlar sinir sisteminizdeki dopamin miktarını artırır.
MAO inhibitörleri: Bunlar dopamin yıkımını azaltır.
Piridoksin (B6 Vitaminleri):AADC’nin daha iyi çalışmanıza yardımcı olduğuna inanılıyor.
Antikolinerjik ilaçlar: Fikir, bu ilaçların beyninizdeki bir kimyasal haberci olan dopamin ve asetilkolini dengelemesidir. Aşırı terleme, hareket sorunları ve göz krizleri gibi semptomları hafifletmeye yardımcı olabilirler.
Melatonin: Bu vücudunuzun ürettiği doğal bir kimyasaldır. Takviyeler uyku problemlerini hafifletmeye yardımcı olabilir.
Benzodiazepinler: Bunlar merkezi sinir sisteminizi sakinleştirir. Bunların ara sıra kullanılmasının bazı kişilerde göz krizlerini veya distoniyi azaltabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
Diğer semptomlara yönelik ilaçlar: Doktorunuz çocuğunuzun burun tıkanıklığı, huysuzluk, uyku sorunu veya kas krampları gibi özel semptomlarını hafifletmek için ilaçlar ekleyebilir.
İlaç dışı tedavi: Çocuğunuzun semptomlarına bağlı olarak fiziksel, mesleki veya konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
gen terapisi: Bu, doktorların çalışmayan geninizi doğru çalışan bir genle değiştirdiği zamandır. Bu tür tedavi umut verici görünüyor, ancak yaygın olarak bulunmuyor.
Ayrıca şu makalelere de bakın:
Santral Nükleus, Santral Nükleus Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tedavisi Monoartrit ne anlama gelir? Nedenleri ve belirtileri nelerdir?
Bu Hastalık İçin Kullanılan Diğer İsimler
AADC eksikliği DDC eksikliği AADCD Aromatik-L-amino asit dekarboksilaz eksikliği Dopa dekarboksilaz eksikliği Aromatik amino asit dekarboksilaz eksikliği
Bir yanıt bırakın