Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği

Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliğiVücudun besinlerdeki yağ asitlerini enerji elde etmek için parçaladığı bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur.

Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir.

CPT1A eksikliği olan kişilerde, yağ asitlerinin uygunsuz şekilde parçalanması sonucu sinir sisteminde hasar (hepatik ensefalopati) gelişebilir. karaciğer yetmezliği yaşayabilirler.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği Nedir?

CPT1A eksikliği, CPT1A genindeki zararlı DNA değişiklikleri (mutasyonlar) nedeniyle oluşur. CPT1A geni, uzun yağ asitlerini parçalayan karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini üretir.

CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur, yani CPT1A genindeki zararlı değişiklik her iki ebeveynden de kalıtılır.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği Belirtileri

Gelişmekte olan bir bebekte CPT1A eksikliği, annede yağlı karaciğer, düşük kan şekeri (hipoglisemi), anormal karaciğer enzimleri, yüksek miktarda amonyak (hiperamonyemi) ve anormal karaciğer fonksiyonu nedeniyle kanamaya karşı artan duyarlılık gibi gebelik sırasında anormal bulgulara neden olabilir.

CPT1A eksikliği, yenidoğanlarda doğumdan kısa bir süre sonra yapılan bir kan testi olan yenidoğan taramasıyla tespit edilebilir. Yenidoğan taraması, yağ asidi oksidasyon ürünlerinin seviyelerini tespit edebilir ve anormal seviyeler yenidoğanın CPT1A eksikliği olduğunu gösterebilir. Ancak yenidoğan taraması tanısal değildir ve tanıyı doğrulamak için daha fazla teste ihtiyaç vardır.

CPT1A eksikliğinin belirtileri genellikle oruç tutma veya hastalık gibi stres zamanlarından sonra ortaya çıkar. Bu belirtiler arasında düşük kan şekeri ve idrarda keton cisimlerinin olmaması (hipoketotik hipoglisemi) bulunur. Keton cisimleri, yağ asitleri parçalandıktan sonra karaciğer tarafından üretilen moleküllerdir. Ek olarak, CPT1A eksikliği ani karaciğer yetmezliğine neden olabilir.

Karaciğer yetmezliği sinir sistemine zarar verebilir (hepatik ensefalopati). Ek olarak, karaciğer enzimlerinde artış, amonyak (hiperamonemi) ve kanda karnitin gibi anormal laboratuvar bulguları ortaya çıkabilir.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliğinin Nedenleri

CPT1A eksikliği, karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini kodlayan CPT1A genindeki zararlı değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Bu enzim uzun yağ asitlerini parçalar. Yağlar düzgün işlenmezse enerji üretimi azalır.

CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur. Otozomal resesif durumlar, her iki ebeveynin de aynı gende mutasyon taşıması (taşıyıcı) ve her ebeveynin mutasyona uğramış geni çocuğa geçirmesi ve çocuğa mutasyonları telafi edecek normal işlevli genler vermemesi durumunda ortaya çıkar.

Bir kişi bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptomları olmayacaktır. Her iki taşıyıcı ebeveynin mutasyonu aktarması ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Her iki ebeveyn gibi taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alması ve her iki ebeveyninden de belirli bir özellik için mutasyon taşımaması olasılığı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliğinin Tedavisi

Uygun tedavi ve yönetim olmadan, CPT1A eksikliği olan bireyler şiddetli hipoglisemi yaşayabilir. Nöbetler, bilinç kaybı, beyin hasarı ve ölüm gibi nörolojik etki riskini azaltmak için hipogliseminin önlenmesi önerilir. Hipoglisemi, yüksek karbonhidratlı, düşük yağlı bir diyet ve sık beslenme ile önlenebilir. Akut hipoglisemi meydana gelirse, intravenöz dekstroz sağlanmalıdır. CPT1A eksikliği olan bireyler düzenli karaciğer fonksiyon testlerine tabi tutulmalıdır. Anormal bir CPT1A geninin kadın taşıyıcılarına, hamile kalmaları durumunda komplikasyon potansiyeli konusunda danışmanlık yapılmalıdır.

Ayrıca şu makalelere de bakın:

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Belirtileri, Tedavisi

Santral Nükleus, Santral Nükleus Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tedavisi

Erken Menopozda Hangi İlaçlar ve Bitkisel Takviyeler Kullanılmalıdır?