Koroideremi Nedir?
Koroideremi genellikle erkekleri etkileyen genetik bir görme bozukluğudur. Kadın taşıyıcılar görme kaybı olmadan hafif semptomlar gösterebilir. Birincil semptomlar, karanlıkta görme zorluğuyla birlikte ilerleyen çevresel görme kaybıdır, ardından tünel görüşü gelir. Görme kaybının oranı ve derecesi bireyler arasında değişir. Genellikle fark edilen ilk semptom olan gece körlüğü genellikle çocuklukta ortaya çıkar.
Koroidereminin belirtileri nelerdir?
Koroideremi, gözlerdeki retinanın tüm katmanlarının kapsamlı kaybıyla karakterizedir. Bu bozukluk genellikle çocuklukta pigmentli retina epitelinin, retinanın ve koroidin atrofisi (atrofisi) ile başlar. Retina, sinirleri içeren birkaç katmandan oluşan ışığa duyarlı, en içteki katmandır. Pigmentli hücrelerin tek katmanı, retinanın dışındaki katmandır. Koroid, retina ile gözün “beyaz” kısmı (sklera; bu katman küçük kan damarları içerir) arasında bulunan bir sonraki katmandır.
Koroidin kan damarlarının dejenerasyonu genellikle retina hasarıyla sonuçlanır ve bu da sonunda körlüğe kadar ilerleyebilen çevresel görme kaybına yol açar. Merkezi görme genellikle yaşamın sonlarına kadar korunur. Koroideremi semptomları etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir. Kadın taşıyıcılar genellikle çok hafif semptomlar gösterir ve gece körlüğü veya parlama hassasiyeti yaşamın sonlarına doğru ortaya çıkar.
Koroidereminin nedenleri nelerdir?
Koroideremi, CHM genindeki birçok farklı mutasyondan kaynaklanabilir. CHM geni, vezikülleri (küçük madde kesecikleri) hücrelerin içine, dışına ve içine hedeflemede rol oynayan bir protein olan REP1’i (RAB eskort proteini 1) kodlar.
Koroideremi, X’e bağlı çekinik bir genetik rahatsızlıktır. Bu bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genden kaynaklanır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde değişmiş gen bulunan kadınlar, bu rahatsızlığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı kadınlar genellikle semptom göstermezler çünkü kadınların iki X kromozomu vardır ve sadece biri değişmiş geni taşır. Erkekler, annelerinden miras aldıkları bir X kromozomuna sahiptir; eğer bir erkek değişmiş geni içeren bir X kromozomu miras alırsa, hastalığa yakalanır.
X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı olan kadınların her gebelikte taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, etkilenen bir oğula sahip olma olasılığı %25 ve etkilenmeyen bir oğula sahip olma olasılığı %25’tir.
X bağlantılı bir bozukluğa sahip bir adamın çocukları varsa, taşıyıcı olacak olan tüm kızlarına değiştirilmiş geni aktaracaktır. Bir erkek, X bağlantılı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler erkek çocuklarına her zaman bir X kromozomu değil, bir Y kromozomu aktarırlar.
Koroideremi Tedavisi
Koroideremi semptomları tedavi edilebilir, ancak hastalığın kendisi henüz tedavi edilebilir değildir. Görme engellilere hizmet sağlayan kuruluşlar hastalara ve ailelerine yardımcı olmaktadır. Bu bozukluktan etkilenen ailelere genetik danışmanlık önerilmektedir.
Ayrıca şu makaleleri de okuyun:
Cohen Sendromu Nedir? Cohen Sendromu Belirtileri, Nedenleri Gözlerim Kaşınıyor. Alerjim Var Mı? Ne Kullanmalıyım?
Bir yanıt bırakın