Endokardiyal fibroelastoz (EFE), bebekleri ve çocukları etkileyen nadir bir kalp hastalığıdır.
Kalp odacıklarının kas tabakasının, destekleyici bağ dokusu (elastik olmayan kollajen) ve elastik liflerin miktarındaki artış nedeniyle kalınlaşmasıyla karakterizedir. Normal kalp dört odaya sahiptir. Atriyum olarak bilinen iki odacık, atriyal septum adı verilen bir bölmeyle ayrılır. Ventrikül olarak bilinen diğer iki odacık da bir septumla ayrılır. Kapakçıklar atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllerine bağlar.
Endokardiyal fibroelastozun semptomları, özellikle sol ventrikül olmak üzere kalbin anormal büyümesine (kardiyak hipertrofi) neden olan lifli dokunun aşırı büyümesiyle ilişkilidir. Bozulmuş kalp ve akciğer fonksiyonu sonunda konjestif kalp yetmezliğine yol açar. Endokardiyal fibroelastoz, belirgin bir neden olmadan (sporadik) ortaya çıkabilir veya X’e bağlı (EFE2) veya otozomal resesif (EFE1) genetik özellik olarak kalıtılabilir.
Endokardiyal Fibroelastoz Belirtileri ve Semptomları
Endokardiyal fibroelastozis semptomları hızla başlar, genellikle 4 ila 12 ay içinde. Semptomlar, lifli doku aşırı büyümesi ve kalp odacıklarının (yani endokardiyum ve subendokardiyum) astarının, özellikle sol ventrikülün kalınlaşmasından kaynaklanır. Çok nadir görülen bazı EFE vakalarında, sol ventrikül küçüktür (hipoplastik) veya normal boyuttadır ve sağ ventrikül genişlemiştir.
Endokardiyal fibroelastozisin en yaygın belirtileri arasında nefes alma zorluğu (dispne), nefes darlığı, nefes alma sırasında homurdanma sesleri, öksürük, sinirlilik, güçsüzlük ve/veya soluk yüz görünümü (solukluk) bulunur. Diğer belirtiler arasında yorgunluk, gelişememe, artan terleme, ayaklarda ve ellerde anormal mavi cilt rengi (periferik siyanoz) ve/veya hırıltı yer alabilir.
Endokardiyal fibroelastozisli bebeklerde ve çocuklarda, bir doktorun stetoskop muayenesi sırasında duyulabilen alışılmadık göğüs sesleri olabilir. Köpüklü, nemli sesler (hışırtılar) hava yollarında sıvı birikimini gösterir. EFE’li çocuklarda alışılmadık kalp sesleri (üfürümler) de tipik olarak bulunur. Sol ventrikülden mitral kapaktan sol atriyuma aşırı kan akışı (mitral yetmezlik) da bu bozukluğa sahip çocuklarda yaygın bir bulgudur. Mitral yetmezliğin semptomları arasında çarpıntı ve egzersiz intoleransı bulunur.
Endokardiyal fibroelastoza bağlı olarak anormal derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), düzensiz kalp ritimleri (atriyal ve ventriküler aritmiler) ve/veya konjestif kalp yetmezliği (konjestif kardiyomiyopati) gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.
Endokardiyal Fibroelastozis Nedenleri
Bazı endokardiyal fibroelastoz vakaları, belirgin bir neden olmaksızın (sporadik) rastgele değişiklikler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkar. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 1 (EFE1) olarak bilinir. Diğer vakaların X’e bağlı çekinik genetik özellik olarak kalıtıldığı düşünülmektedir. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 2 (EFE2) olarak bilinir. EFE1’de, ne kromozom ne de mutasyona uğramış genin o kromozomdaki kesin yeri belirlenmiştir. EFE2’de, mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur, ancak kesin yeri bilinmemektedir.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomlarına X ve Y adı verilir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” adı verilen kısa bir kolu ve “q” adı verilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca birçok numaralı gruba ayrılır. Örneğin, “kromozom 11p13”, kromozom 11’in kısa kolundaki 13 bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomdaki binlerce genin yerini gösterir.
Genetik hastalıklar, babadan ve anneden kalıtılan kromozomlarda bulunan belirli bir karaktere ait genlerin bir araya gelmesiyle belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Her iki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Her iki ebeveyn gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden normal genler alması ve özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba olan ebeveynlerin (akrabalar) aynı anormal geni taşıma olasılığı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir ve bu da çekinik genetik bozukluklara sahip çocuk sahibi olma riskini artırır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar. Anormal gen bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.
X’e bağlı çekinik genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Kadınların iki X kromozomu vardır, ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve bu kromozomdaki tüm genler inaktiftir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar, bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı kadınlar genellikle bozukluğun belirtilerini göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal geni taşıyan X kromozomudur. Bir erkek bir X kromozomuna sahipse ve hastalık geni içeren bir X kromozomu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak olan tüm kızlarına geçirirler. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler erkek çocuklarına X kromozomu yerine her zaman Y kromozomunu geçirirler. X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı olan kadınların her hamilelikte taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, etkilenen bir oğula sahip olma olasılığı %25 ve etkilenmemiş bir oğula sahip olma olasılığı %25’tir.
X’e bağlı dominant bozukluklar da X kromozomundaki anormal bir genden kaynaklanır, ancak bu nadir vakalarda anormal gene sahip kadınlar hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlardan daha şiddetli etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.
Endokardiyal fibroelastozun diğer vakalarının, Barth sendromu veya karnitin eksikliği sendromları gibi diğer metabolik kusurlarla birlikte ortaya çıktığı düşünülmektedir. (Bu raporun İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.)
Standart Terapiler
Endokardiyal Fibroelastoz Tedavisi
Hastalığın erken döneminde teşhis edilen bebekler, ciddi kalp hasarı oluşana kadar teşhis konulmayan bebeklere göre tedaviye daha iyi yanıt verirler. EFE tedavisi esasen kronik kalp yetmezliği tedavisiyle aynıdır. EFE ile ilişkili konjestif kalp yetmezliğini kontrol etmeye ve kalp hızını düşürüp kalbin kasılma yeteneğini iyileştirmeye yardımcı olmak için çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Diüretikler vücuttan sıvıları uzaklaştırmak için kullanılabilir. Aritmileri düzeltmek için normal kalp ritmini korumaya yardımcı olan ilaçlar (yani antiaritmikler) uygulanabilir. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar (antikoagülanlar) da gerekli olabilir. Kişi dinlenirken kalp daha az çalıştığı için, uzun süreli yatak istirahati miyokardiyal lezyonların iyileşmesini kolaylaştırabilir.
İleri evre hastalığı olan bazı çocuklarda kalp nakli son çare olabilir.
Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Bir yanıt bırakın